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Análisis clínico y genético (PKD2) de la poliquistosis renal autosómica dominante

Autor: GarcÍa Riaza, Blanca

Número de Páginas: 213

Autosomal dominant polycystic kidney disease is a multiorganic hereditary disorder. It is responsible for 7-10 % of cases of end stage renal failure. It is caused by mutations in the genes PKD1 and PKD2. Both polycystic kidney disease’s forms have a pathogeny and similar clinic, but in the patients with mutation in PKD2, the clinical manifestations appear later and the progression to end stage renal failure happens 10 years later than in the patients with mutation in PKD1. The diagnosis of this disease can be performed through ultrasounds, but the molecular diagnosis offers some advantages, such as the early detection of asymptomatic individuals who carry this genetic defect, in order to perform a preventive monitoring and genetic counselling. In this work, we present the results of the clinical analysis of 48 patients and the results of the mutational analysis of the PKD2 gene in 18 patients diagnosed with autosomal dominant polycystic kidney disease. The objectives of this work were to analyze the main clinical aspects of the disease as well as analyze the profitability of the genetic study compared with the radiologic study, and perform an early genetic diagnosis in the...

España sagrada

Autor: Enrique Flórez De Setién

Número de Páginas: 440

España sagrada

Autor: Enrique Flórez

Número de Páginas: 434

Desencajada

Autor: Margaryta Yakovenko

Número de Páginas: 111

*Premio Mandarache 2023* *Premio Gaudí Gresol de Literatura 2022* Desencajada es un debut novelístico en busca de la identidad y un reflejo de las angustias a las que se enfrentan las distintas generaciones de migrantes en España. «Mi pasado había quedado borrado a nivel legal. Yo no tenía partida de nacimiento. De la persona que nació en Ucrania solo quedaban los rastros esparcidos en mi propia memoria, hechos jirones. Toda mi vida hasta ahora se había disuelto como un terrón de azúcar en el té. Legalmente, hasta hace dos semanas, yo no existía. Y todo lo que recordaba de mí misma podría no haber existido tampoco». La historia de Daria Kovalenko Petrova -nacida en Ucrania en 1992 pero pronto trasladada a España- se constituye como un punto de fuga al cual va a parar el relato de una ruptura amorosa en la edad de Instagram, la reconstrucción de un relato familiar marcado por la migración, las dificultades económicas y el testimonio de una generación que ha asumido sus condiciones materiales como un estado de crisis permanente. Al mismo tiempo, la biografía de nuestro personaje aloja la historia de dos decepciones: la de la Unión Soviética en el siglo XX y la ...

Los Diputados Regionales de Castilla-La Mancha (1983-2019)

Autor: José Antonio Castellanos López

Número de Páginas: 848

Este trabajo constituye una contribución al conocimiento de la representación política parlamentaria, un análisis que pretende desbordar los límites de la exposición biográfica para convertirse en una aportación a la historia de la región castellanomanchega y del Estado en su conjunto. Desde este punto de vista, el objetivo de esta investigación se ha centrado en examinar en todos sus matices, humanos y políticos, al colectivo compuesto por los diputados regionales presentes en las Cortes de Castilla-La Mancha desde 1983 a 2019. Se contienen aquí las biografías de 301 representantes, aquellos que por su condición de diputados autonómicos han ejercido un protagonismo de especial relevancia en el afianzamiento y el desarrollo del autogobierno político en la Comunidad Autónoma de Castilla-La Mancha. Se configura, por tanto, como un análisis social de la política a través de algunos de sus más importantes actores, tomando como opción metodológica el estudio biográfico y prosopográfico. Una orientación que ubica esta obra en las corrientes actuales de los estudios históricos y en el interés de la sociedad por la vida de las personas.

Valencia antigua y moderna

Autor: Constantí Llombart

Número de Páginas: 856

Primer escalafón de maestras de escuelas nacionales, altas de 1934

Número de Páginas: 106

De los obispos españoles titulares de iglesias in partibus infidelium, ó auxiliares en las de España

Autor: Carlos Ramón Fort Y Pazos

Número de Páginas: 438

Gazeta de Madrid baxo el Gobierno de la Regencia

Número de Páginas: 1656

Aproximaciones culturales y didácticas: al hecho literario

Número de Páginas: 1016

La literatura es el arte que se vale del lenguaje natural como medio, al igual que el arte de la pintura usa pigmentos y el de la escultura la piedra. Puede ser también una forma de comunicación y de educación en los valores de una comunidad o un medio para apoyar o para denunciar determinada situaciones socioeconómicas y políticas. El arte literario puede proporcionar placer y entretenimiento, pero también ansiedad y desasosiego; es capaz de despertar conciencias y suscitar rebeldías, pero igualmente puede manipular la realidad y adormecer, mediante la evasión, a las clases desfavorecidas. La literatura, como expresión artística de la comunidad humana, nace siempre de las condiciones materiales de una sociedad, pero al mismo tiempo constituye la expresión cultural más elevada de la espiritualidad humana. Otros seres animales son capaces de comunicar mensajes sobre la realidad, a veces incluso sofisticados, por diferentes medios, pero el ser humano es el único animal de la biosfera que ha convertido en un arte la comunicación verbal de mensajes ficticios. Cuando los rétores romanos distinguieron tres funciones principales para la literatura (instruir, deleitar y...

España sagrada, por H. Florez [and others].

Número de Páginas: 444

Animal de nieve

Autor: Dara Scully

Número de Páginas: 145

Dara Scully nos transporta con Animal de nieve a un lugar aislado y frío donde la directora de un internado femenino impone una férrea disciplina en las alumnas, hasta que la llegada de un nuevo profesor hace que una ellas rompa el molde y reclame su propia existencia. «Las alumnas especulaban. Un hombre había penetrado en sus dominios, en su colegio de paredes de piedra, de entramados de flores en los jardines. ¿Acaso se aventuraban a decirlo? ¿Era tal vez un maestro? ¿Se atrevería Miss Bell a dejar que un hombre enseñara a las muchachas?» Animal de nieve es la segunda novela de la fotógrafa Dara Scully, cuyo arte ha conseguido enredar a sus miles de seguidores en un mundo de cuerpos mágicos, escenas hipnóticas y animales heridos. Precisamente todas esas cosas son las que componen el universo de este libro, con una historia unas veces deliciosa y otras claustrofóbica sobre un internado para niñas regentado por una misteriosa directora. De entre todas las alumnas, Angélica se sabe diferente al resto. Tal vez sea su ímpetu, o su curiosidad, tal vez sean sus nervios, o sus ansias de belleza, pero ella reconoce que ese colegio es demasiado sombrío. Que necesita...