La exploración del genoma humano nos lleva a lo más profundo de los engranajes de la herencia de la vida. Este conocimiento de la mecánica genética de los organismos vivos abre amplias perspectivas en materia de pruebas genéticas y de tratamiento de las enfermedades. Para el autor, es necesario que se acompañe de medidas económicas, jurídicas y éticas equilibradas, respetando la dignidad humana.
El ADN biológico contenido en el esperma se forma mediante el proceso llamado gametogénesis. Consiste en diferentes fases después de las cuales se forman las células sexuales masculinas y femeninas. La estructura del ADN proporciona un mecanismo para la herencia. La conformación que adopta el ADN depende del nivel de hidratación, la secuencia del ADN, la cantidad y la dirección del super-enrollamiento, las modificaciones químicas de las bases, el tipo y la concentración de iones metálicos y la presencia de poliaminas en solución.
El futuro ya llegó. La era genómica ha comenzado, y el conocimiento sobre el ADN humano promete cambiar el paradigma de la ciencia médica y llevarnos a una medicina personalizada. Estos avances suscitan interrogantes de orden científico, económico, educativo, político y ético. Este trabajo se propone abrir el juego para intentar descubrir el potencial que tiene la genómica en la salud humana y sumergirnos en los misterios del ADN.
Desde 2012, miles de genomas humanos han sido secuenciados completamente, y muchos más se han mapeado en niveles más bajos de resolución. Los datos resultantes se utilizan en todo el mundo en ciencias biomédicas, antropología, medicina forense y otras ramas de la ciencia. Los resultados recientes sugieren que la mayoría de las vastas cantidades de ADN no codificante dentro del genoma tienen actividades bioquímicas asociadas, incluida la regulación de la expresión génica, la organización de la arquitectura del cromosoma y las señales que controlan la herencia epigenética.
La presente obra pretende mostrar cómo la revolución biológica tuvo su impacto en el área del derecho, en diversas formas, tanto en el derecho penal como en el civil, en los seguros, etc. Se abordan, por un lado, los aspectos con los cuales la genómica puede presentar relevancia en el ámbito jurídico. Se analizan los origines del Proyecto Genoma Humano y cómo de ser un proyecto que pretendía el avance de la ciencia, degeneró en una mera especulación comercial. Por otro lado, se observa el papel que tienen los diferentes instrumentos internacionales que se han elaborado con relación al tema genómico y cómo los mismos son dirigidos a países en vías de desarrollo, pudiéndose observar cómo a través de la sugerencia de diversos principios, actualizados en nuestra obra hasta el año 2007, se pretende guiar a los países referidos, con lo cual se lleva a cabo una comparación entre dichos principios y diversas legislaciones tanto latinoamericanas como europeas, para saber si el ansiado deseo de unificar leyes se cumple, porqué unos sí son obedientes y porqué otros países refractarios legislan en contra de los principios mundialmente aceptados. Finalmente, se...
¿Qué es la secuenciación del genoma completo El proceso de determinar la totalidad, o casi la totalidad, de la secuencia de ADN del genoma de un organismo en un solo momento se denomina secuenciación del genoma completo (WGS), secuenciación del genoma completo, secuenciación del genoma completo o secuenciación del genoma completo. . Otros nombres para este proceso incluyen secuenciación del genoma completo, secuenciación del genoma completo y secuenciación del genoma completo. Para ello se debe secuenciar el ADN cromosómico de un organismo, así como el que se encuentra en las mitocondrias y, en el caso de las plantas, en los cloroplastos. Cómo se beneficiará (I) Insights y validaciones sobre los siguientes temas: Capítulo 1: Secuenciación del genoma completo Capítulo 2: Genoma Capítulo 3: Genoma humano Capítulo 4: Genómica Capítulo 5: Genética molecular Capítulo 6: Grupo BGI Capítulo 7: Duplicación de genes Capítulo 8: Secuenciación del ADN Capítulo 9: Gen Capítulo 10: Genómica personal Capítulo 11: Proyecto 1000 Genomas Capítulo 12: Exoma Capítulo 13: Genómica completa Capítulo 14: Secuenciación del genoma del cáncer Capítulo 15:...
La historia de la ciencia es tanto un relato sobre las personalidades como sobre las ideas, y a menudo ha progresado a través de luchas feroces por la supremacía científica y personal. En este libro se presenta su verdadera historia, en la que se recogen algunas de las disputas más ásperas, escandalosas, turbias, interminables, mezquinas, personales, destempladas y rotundamente violentas de la historia científica.;Desde las numerosas disputas de Isaac Newton a los recientes desacuerdos dentro del Proyecto Genoma Humano y la comunidad de investigación del VIH/SIDA, el libro presenta la cara oscura de la ciencia, que rara vez se expone a la luz.
Fa 150 anys, Charles Darwin va encetar una revolució científica, social i intel·lectual en publicar l'origen de les espècies. Mai una teoria científica no ha exercit una influència tan forta en àmbits tan diferents de l'activitat humana com la teoria de l'evolució. Però, lluny de ser una teoria coneguda, estudiada i apreciada, la situació actual en molts països és encara d'oberta oposició. Què fa tan perillosa la teoria evolutiva? Té encara vigència la proposta de Darwin? Com encaixen els darrers descobriments de la biologia en la teoria evolutiva? Necessitem una nova teoria per a explicar la biodiversitat i les adap¬ta¬cions' Aquestes qüestions, i altres de semblants, són les que es plantegen en aquest llibre, que pretén posar a l'abast de tothom els postulats de la teoria de l'evolució i les incògnites encara no resoltes per aquesta.
Aborda los grandes avances cient ficos en temas como la herencia, los genes y la manipulaci n gen tica. Los temas tratados son de inter s general, especialmente los que se relacionan con la investigaci n gen mica en todos los campos. la obra tiene dos intereses b sicos: el primero es colocar la m s reciente informaci n de las ciencias de la vida al alcance del lector com n, y el segundo es dar un punto de vista sobre la importancia de la educaci n, la ciencia y la tecnolog a en el desarrollo cient fico, human stico y econ mico. Este trabajo analiza tambi n la producci n de alimentos transg nicos, el uso de las c lulas madre y la clonaci n de animales.
Grandes cambios han sucedido en la Ciencia de la Microbiología desde la publicación de la edición anterior, tanto en lo que respecta a la expansión casi explosiva de detalles reales y metodología mejorada, como a cambios fundamentales en la percepción de las relaciones entre las bacterias. De ahí que casi toda la obra se haya escrito de nuevo.Los cambios más significativos, en esta segunda edición, que corresponde a la quinta edición original, son probablemente los capítulos que trata de los grupos microbianos principales; 12 capítulos substituyen a los 8 de la cuarta edición. Entre los nuevos capítulos está el que trata exclusivamente de las arqueobacterias. Para reflejar los avances fundamentales hechos en Patogenicidad microbiana, también se ha ampliado esta sección, que comprende ahora 4 capítulos en lugar de 2.
La escalera de Jacob nos ofrece una explicación lúcida y sencilla de lo que realmente nos revela la secuenciación del genoma humano. El biólogo evolutivo Henry Gee muestra que conocer la secuenciación es sólo el comienzo de una gran aventura, como ver las letras y las palabras en el acto de leer. La próxima frontera es comprender fragmentos de las conversaciones entre los genes: cómo interactúan para dirigir el crecimiento de un organismo. El autor nos lleva al núcleo de esa conversación, aclarando cómo los genes gobiernan la milagrosa transformación de una única célula madre en un ser humano y cómo continúan dirigiendo el desarrollo diario de esa persona durante el resto de su vida. Gee nos cuenta la historia de lo que sabemos sobre el genoma y lo que es probable que descubramos en un futuro más o menos próximo. A medida que avancen nuestros conocimientos, seremos capaces de dirigir con creciente autoridad las conversaciones entre los genes, no sólo realizando intervenciones médicas, sino creando guiones enteros sobre el nacimiento, la descendencia y la diversidad en un nuevo mundo feliz.
Siembra de soluciones: Tomo 1. Alternativas políticas en materia de recursos genéticos (actualización de Gente, plantas y patentes)
Contenido I. FUNDAMENTOS QUÍMICOS Y MOLECULARES II. ORGANIZACIÓN CELULAR Y BIOQUÍMICA III. GENÉTICA Y BIOLOGÍA MOLECULAR IV. SENALIZACIÓN CELULAR V. TRÁFICO DE MEMBRANA VI. CITOESQUELETO VII. CICLO CELULAR Y CONTROL DE LA PROLIFERACIÓN CELULAR.
Análisis de las implicaciones de las técnicas de ingeniería genética sobre el debate ético y jurídico en la sociedad contemporánea.
El libro presenta de modo serio, pero accesible, los problemas bioéticos. Con un lenguaje claro y preciso, con dibujos y diagramas explicativos, el autor ofrece una bioética para todos. Los problemas de la bioética no son solo, en la actualidad, un coto privado para especialistas. Suscitan interés en diputados, catedráticos, médicos, periodistas, empleados, amas de casa y estudiantes; la bioética hoy es para todos. Quien ese sensible al valor de la vida no puede evitar las preguntas cruciales: ¿Es el hijo un don que se acoge o un producto que se fabrica? ¿Todo lo que es técnicamente posible es también moralmente admisible? ¿El fin bueno de curar una enfermedad como el Alzheimer justifica la experimentación con embriones humanos y su destrucción? ¿Por qué no poner fin al dolor con una buena muerte? El libro presenta de modo serio, pero accesible, los problemas bioéticos. Con un lenguaje claro y preciso, con dibujos y diagramas explicativos, el autor ofrece una bioética para todos.
Con la revolución biotecnológica, la bioética hizo su necesaria aparición para establecerse como una disciplina integradora de la ciencia y de los valores humanos para poner en su justa dimensión las implicaciones y consecuencias de estos avances en el hombre, como sujeto y objeto de investigación. A través de varios ensayos el autor hacer un recuento de los principios generales y avances de esta ética de la vida desde la consideración principal de apelar al valor absoluto de la dignidad del ser humano.
La genética médica abarca muchas áreas diferentes, incluida la práctica clínica de médicos, asesores genéticos y nutricionistas, actividades de laboratorio de diagnóstico clínico e investigación sobre las causas y la herencia de los trastornos genéticos. Los ejemplos de afecciones que están dentro del alcance de la genética médica incluyen defectos de nacimiento y dismorfología, retraso mental, autismo, trastornos mitocondriales, displasia esquelética, trastornos del tejido conectivo, genética del cáncer, teratógenos y diagnóstico prenatal. La genética médica se está volviendo cada vez más relevante para muchas enfermedades comunes. Los solapamientos con otras especialidades médicas están comenzando a surgir, ya que los avances recientes en genética están revelando etiologías para enfermedades neurológicas, endocrinas, cardiovasculares, pulmonares, oftalmológicas, renales, psiquiátricas y dermatológicas. Resumen de los contenidos de este libro: Desordenes genéticos: Clasificación Trastornos cromosómicos Enfermedades mitocondriales: Genética mitocondrial Proteopatía El genoma humano y la base cromosómica de la herencia Citogenética del...
En esta nueva edición de PEDIATRIA se han actualizado todos los capítulos y se han introducido algunas modificaciones, que contribuyen a mejorar el nivel científico y didáctico de la obra. Las más importantes han sido la incorporación de algunos jóvenes y entusiastas colaboradores, que no participaron o lo hicieron en una menor proporción en la edición anterior, y la inclusión de nuevos capítulos: desarrollo psicomotor, genética molecular, nuevas enfermedades moleculares, trasplante hepático, tratamiento quirúrgico de las cardiopatías congénitas, arritmia, insuficiencia renal, un nuevo capítulo de oncología, terapéutica del dolor y técnicas y procedimientos en pediatría. El resto de los capítulos ha sido ampliamente revisado, actualizado y en muchas ocasiones redactado de nuevo en su totalidad. Todo ello, manteniendo la obra dentro de una extensión que la siga haciendo útil para los estudiantes de la licenciatura, los residentes de pediatría y los pediatras no especializados, pero que le pueda servir también al especialista pediátrico para actualizar los temas alejados de su especialidad sin necesidad de tener que recurrir a monografías o tratados de...
Estas reflexiones no pretenden ofrecer respuestas acabadas a los diversos problemas e interrogantes que plantea la cuestión; ni tampoco se intenta presentar una nómina completa de las diferentes cuestiones. El sentido de lo que sigue en ocasiones coincide ¿en ocasiones de manera evidente¿ con algunos planteamientos vertidos en el libro, y en otras discrepa ¿también abiertamente¿. En todo caso, se intenta ir introduciendo al lector en algunas (no todas) cuestiones que se entienden como básicas al respecto. Y en este sentido creo que es conveniente subrayar una cuestión importante: el tema de los derechos colectivos no es baladí o intrascendente. Por el contrario la posición que se tenga al respecto está directamente vinculada con temas o problemas, que trascienden la cuestión. Así, por ejemplo, el referido al concepto de derecho o el referido a la relación entre el individuo y los grupos en los que necesariamente desarrolla su existencia. Si se es consecuente, los planteamientos que se mantengan en relación con estos dos temas repercutirán necesariamente en la posición adoptada sobre los derechos colectivos.
Continúa siendo el texto más completo y acreditado sobre todos los aspectos del laboratorio clínico, y los fundamentos científicos y la aplicación clínica de las pruebas de laboratorio. Las actualizaciones incluyen los más recientes avances en las prácticas del laboratorio clínico, así como las aplicaciones nuevas y ampliadas al diagnóstico y la gestión. Los nuevos contenidos abarcan la espectrometría de masas, las pruebas de coagulación, la secuenciación de próxima generación, la medicina transfusional, la genética y el ADN libre de células, los anticuerpos dirigidos a los tumores, y las nuevas normativas, como la codificación CIE-10 para la facturación y el reembolso. Enfatiza la interpretación clínica de los datos de laboratorio para ayudar al clínico en el manejo de los pacientes. Organiza los capítulos por sistema de órganos para facilitar la consulta, y destaca la información más relevante en tablas e ilustraciones en color. Proporciona orientación sobre la detección, la corrección y la prevención de errores, así como sobre la selección de las pruebas más coste-efectivas. Incorpora un capítulo sobre «Toxicología y monitorización de los...
¿Qué es un genoma? ¿Qué moléculas lo constituyen? ¿Cuál es su estructura? ¿Cuál es su función? ¿Cómo se secuencia? ¿Qué diferencias hay entre los genomas de diferentes especies? ¿Qué genomas se han secuenciado hasta ahora? ¿Por qué y para qué? ¿Qué hemos descubierto del genoma humano? ¿Qué nos depara el futuro? Estas y muchas otras preguntas, dudas, reticencias y precauciones son las que la autora, responsable del Laboratorio de Secuenciación Automática de DNA del Instituto de Investigaciones Biomédicas "Alberto Sols" (IIB) CSIC-UAM, y coordinadora de las jornadas de puertas abiertas, ha recopilado de los estudiantes de bachillerato que se acercan a conocer a la labor investigadora del Instituto. En este contexto, el libro tiene un singular interés, ya que presenta con rigor científico los conceptos más importantes de forma accesible y coloquial para un amplio número de personas que, sin poseer una base sólida de conocimientos científicos, tienen curiosidad y quieren adentrarse en los apasionantes avances en el campo de la genómica y las implicaciones que estos avances tienen para la sociedad. Se estructura en tres secciones diferentes, y en ellas...
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